jueves, 16 de mayo de 2013

Centro de Hiperinsulinismo Congénito

El Hiperinsulinismo Congénito es poco frecuente. La mayoría de los hospitales de niños se topan con solo uno o dos casos por año. Desde octubre de 1998, el Centro de Hiperinsulinismo Congénito de The Children's Hospital of Philadelphia ha evaluado y tratado a más de 400 pacientes y, de esta manera, ha logrado que este sea el programa más grande de su tipo en Norteamérica.

Para brindar los servicios completos en la atención del hiperinsulinismo congénito se necesita de capacidades de equipo multidisciplinarias y sofisticadas. Nuestro Centro incluye un equipo de especialistas en endocrinología, cirugía pediátrica, patología y radiología intervencionista con una amplia experiencia en el tratamiento de lactantes que padecen esta enfermedad.
Además, CHOP cuenta con una unidad de cuidados intensivos para lactantes y recién nacidos clasificada entre las primeras a nivel nacional, lo que nos permite brindar una atención ininterrumpida a los niños que padecen enfermedades complejas.

Cuerpo de médicos

Diva D. De León Crutchlow, MD
Médica responsable

Diva D. De León Crutchlow, MD es médica responsable de la División de Endocrinología y Diabetes de The Children's Hospital of Philadelphia y profesora adjunta de Pediatría en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Más información »

Hiperinsulinismo Congénito: La historia de Lachlan


La familia Cooper llegó a The Children's Hospital of Philadelphia tarde un miércoles por la noche de junio, exhaustos después de un viaje de 35 horas desde Perth, Australia. "Nos estaban esperando", dijo Jamie Cooper.

Poco tiempo después, el hijo de 8 semanas de Jamie, Lachlan, fue ubicado en una cómoda habitación. Allí, el personal nocturno trabajó para estabilizar su nivel de azúcar en sangre. La hipoglucemia, o bajo nivel de azúcar en sangre, es un riesgo peligroso de la enfermedad que trajo al bebé hasta aquí: el hiperinsulinismo congénito (HI).
Lachlan   
Fue la esperanza de poder encontrar una cura en el Centro de Hiperinsulinismo Congénito del CHOP lo que había llevado a los Cooper a viajar hasta el otro extremo del mundo: "No creo que se pueda ir más lejos", dijo Jamie. Y fue una combinación de tecnología de vanguardia, atención integral y habilidad quirúrgica lo que alentó la esperanza.
Tres semanas después de su llegada en el medio de la noche, Lachlan estaba curado. Sin el nivel sofisticado de atención que recibió en Children's Hospital, los resultados habrían sido muy diferentes. "No se me ocurre ninguna otra frase más apropiada que 'La esperanza vive aquí'", expresó la madre de Lachlan, Adrienne. "Era realmente cierto en nuestro caso".
Los médicos en Australia descubrieron que Lachlan tenía un bajo nivel de azúcar en sangre cuando solo tenía 3 días de vida. Finalmente, se le diagnosticó Hiperinsulinismo Congénito (HI), una enfermedad que ocurre a causa de lesiones en el páncreas que afectan la producción normal de insulina. La enfermedad es muy poco común: se da aproximadamente un caso en 50,000 nacimientos. Puede resultar muy difícil para los médicos detectarla.
Debido a que Lachlan no respondió a la terapia de medicamentos, la primera línea de tratamiento para el HI, es posible que necesitara una cirugía sofisticada para extraer la zona afectada del páncreas.
Afortunadamente, los endocrinólogos del hospital Princess Margaret Children's Hospital en Perth conocían sobre The Children's Hospital of Philadelphia y sobre el trabajo innovador que se realiza en su Centro de Hiperinsulinismo. Bajo la dirección de Charles A. Stanley, M.D., el programa es uno de los pocos en el mundo que puede ofrecerle a los pacientes calificados una tomografía por emisión de positrones (PET) especial, de acuerdo con los protocolos de la Administración de Drogas y Alimentos (FDA), que es la herramienta de diagnóstico más precisa para el HI. La información obtenida de una tomografía PET puede significar la diferencia entre encontrar una cura definitiva para el HI o no hacerlo.
"Los médicos nos dijeron que podíamos ir a París o a Filadelfia", relató Jamie. "Pero según la opinión de ellos, el Dr. Stanley del CHOP fue el pionero en HI. Fue fácil decidir".

Primeros pasos

Los Cooper enviaron un mensaje de correo electrónico al CHOP y a los dos días Jamie y Adrienne estaban hablando por teléfono con el Dr. Stanley. Él les describió lo que la familia podía esperar, desde las pruebas hasta los posibles tratamientos e inclusive la atención después del alta médica.
Los Cooper hablaron luego con Ruth Frey, C.P.N.P., Jefa Clínica del equipo de Servicios para pacientes internacionales, quien los ayudó a coordinar las historias clínicas, obtener los documentos necesarios y hacer los planes de viaje.
Cuarenta y ocho horas más tarde, ya estaban encaminados. "Fue todo tan rápido", expresó Jamie. "No dejó lugar a dudas".

Respuestas críticas

Poco después de su llegada al CHOP, Lachlan fue autorizado a realizarse una tomografía PET con 18F-DOPA (Fluorodopa), la herramienta de diagnóstico innovadora que ayudaría al equipo médico a determinar si su HI era difuso (diseminado por todo el páncreas) o focal (concentrado en un punto).
"Todas las familias tienen la esperanza de que sea una enfermedad focal", expresó Adrienne, porque los cirujanos pueden extraer las distintas lesiones de las células beta hiperactivas que causan el daño, pero a su vez dejar el resto del páncreas intacto para su funcionamiento normal y que esto los conduzca hacia una cura. Si la enfermedad es difusa, se debe extraer prácticamente todo el páncreas y existe el riesgo de tener diabetes de por vida.
Las pruebas que se le realizaron a Lachlan indicaron una lesión focal, pero estos resultados no eran definitivos. La respuesta solo se podría revelar dentro de la sala de operaciones. La decisión sobre qué cantidad del páncreas se debía extraer la tomaría el jefe de Cirugía N. Scott Adzick, M.D., quien ha practicado más de 260 pancreatectomías, por lejos la mayor cantidad de cirugías de HI en el mundo.

En la sala de operaciones

La cirugía comenzó el viernes 25 de junio a las 4 p. m. Para las 5:20 p. m., el Dr. Adzick ya estaba cerrando la herida. Durante el procedimiento, él había percibido un pequeño bulto escondido profundamente en el cuerpo del páncreas. Luego de la confirmación del laboratorio de patología, extrajo la lesión de 5 milímetros, la causa minúscula de la enfermedad del bebé. La enfermedad de Lachlan había sido focal y él estaba curado.
"Estábamos tan impresionados", expresó Jamie. "El CHOP tiene la mejor tecnología del mundo y todo se resumía a la habilidad del cirujano. El Dr. Adzick tiene mucho que ver con el éxito de este lugar. Al final del día, fue el proceso completo lo que hizo que el CHOP sea único y especial".

El mejor resultado posible

Los Cooper dicen que toda la atención que recibió la familia en el CHOP, desde el contacto inicial hasta su estadía en el hospital, fue incomparable. "El hecho de estar rodeados de tantas personas que conocían tanto sobre el HI fue reconfortante", expresó Adrienne. "En Australia nadie conoce mucho sobre esta enfermedad".
Jamie agregó: "Nos fuimos con un resultado que sabemos no se podría haber logrado en ningún otro lugar en el mundo".